Mutações no gene da glicoquinase (GCK) são determinantes de uma forma de diabetes monogênico denominada de MODY2 (maturity-onset diabetes of the young, tipo 2). O padrão clínico dessa forma de distúrbio glicêmico é bastante estável, com hiperglicemia leve, geralmente não progressiva. Intervenções farmacológicas raramente são necessárias e complicações crônicas secundárias ao diabetes são infrequentes. Descrevemos o acompanhamento clínico de dois casos de MODY2 com duas mutações diferentes, uma no éxon 7, p.Glu265Lys (c.793 G>A) já descrita anteriormente, e outra inédita no éxon 2 p.Ser69Stop (c. 206C>G). A evolução clínica de ambos os casos demonstra uma semelhança no padrão metabólico dessa forma de diabetes ao longo dos anos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):490-5

Mutations in the glucokinase gene (GCK) account for many cases of monogenic diabetes featuring maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY2). The clinical pattern of this form of hyperglycemia is rather stable, with a slight elevation in blood glucose, which is usually not progressive. Patients rarely require pharmacological interventions and microvascular complications related to diabetes are unusual. We describe the clinical follow-up of two cases of MODY2 with two different mutations in GCK gene, one in exon 7, p.Glu265Lys (c.793 G> A), which has been previously described, and a novel one, in exon 2, p.Ser69Stop (c. 206C> G). The clinical course of both cases shows similarity in metabolic control of this form of diabetes over the years. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):490-5

OBJETIVO: Estudar a heterogeneidade e a coexistência das neuropatias no diabetes melito tipos 1 (DMT1) e 2 (DMT2). MÉTODOS: Foram avaliados 74 DMT2 e 20 DMT1 em relação à idade (anos), tempo de diagnóstico do DM (TDDM, em anos), índice de massa corpórea (IMC, kg/m²), HbA1c e tipo de neuropatia (critérios da American Diabetes Association). RESULTADOS: DMT1 era mais jovem (32,7 ± 11 versus 56,9 ± 10,3; p = 0,0001), com maior TDDM (17,1 ± 9,7 versus 10,4 ± 6,8; p = 0,003) e menor IMC (23,6 ± 3,8 versus 28,4 ± 5,3; p = 0,0005). A neuropatia autonômica cardiovascular (NAC) (60% versus 32,4%; p = 0,02) e a coexistência desta com polineuropatia (PND) (62,5% versus 33,3%; p = 0,03) foram mais prevalentes no DMT1; a PND dolorosa crônica (PNDDC) (60,8% versus 30,0%; p = 0,009) o foi no DMT2. A HbA1c (p = 0,04) foi preditiva de PND em ambos os grupos. O TDDM (p = 0,03) e a PNDDC (p = 0,003) foram preditivos de NAC no DMT1. A idade (p = 0,0004) teve valor preditivo para PNDDC no DMT2. CONCLUSÕES: As neuropatias apresentam distribuição heterogênea no DMT1 e no DMT2. Com exceção do controle glicêmico, os fatores relacionados a essa complicação diferem de acordo com o tipo de diabetes.

OBJECTIVE: To evaluate the heterogeneity and the coexistence of diabetic neuropathy (DNP) in type 1 (T1DM) and 2 (T2DM) diabetes mellitus. METHODS: 74 T2DM and 20 T1DM patients were evaluated according to age (years), time from diagnosis of diabetes (TDD, years), body mass index (BMI, kg/m²), HbA1c and DNP type (American Diabetes Association criteria). RESULTS: T1DM was younger (32.7 ± 11.0 versus 56.9 ± 10.3; p = 0.0001), leaner (BMI: 23.6 ± 3.85 versus 28.4 ± 5.3; p = 0.0005) and they had longer TDD (17.1 ± 9.7 versus 10.4 ± 6.8; p = 0.003). Cardiovascular autonomic neuropathy (CAN) (60% versus 32.4%; p = 0.02) and its coexistence with polyneuropathy (PN) (62.5% versus 33.3%; p = 0.03) were more common in T1DM. Chronic painful polyneuropathy (CPP) was more prevalent in T2DM (60.8% versus 30.0%; p = 0.009). Logistic regression showed HbA1c as an independent variable related to PN (p = 0.04) in both groups. TDD (p = 0.03) and CPP (p = 0.003) were related to CAN in T1DM. Age (p = 0.0004) was related to CPP in T2DM. CONCLUSIONS: The DNP have shown a heterogeneity distribution in type 1 and type 2 diabetes mellitus. The related factors to different phenotypes of this complication, apart from hyperglycemia, may be variable between these two types of diabetes mellitus.

A neuropatia autonômica cardiovascular (NAC) constitui uma das complicações de maior repercussão clínica do diabete melito (DM) e, ao mesmo tempo, está entre as menos diagnosticadas. Nesta revisão, são discutidos os principais fatores de risco para o desenvolvimento e a progressão da NAC nos pacientes com DM, a história natural da neuropatia autonômica e seu impacto na doença cardiovascular do DM, bem como os testes para o diagnóstico precoce e o estadiamento da NAC na prática clínica. A pesquisa bibliográfica teve como base dois bancos de dados: Medline e Tripdatabase, com os seguintes descritores: diabetic cardiovascular autonomic neuropathy e cardiovascular autonomic neuropathy and diabetes. Os artigos de 1998 a 2007 em inglês e alemão foram selecionados. A NAC em estágios iniciais (precoce e intermediária) pode ser diagnosticada e revertida, porém, nos casos avançados (estágio grave), resta apenas o tratamento sintomático. A NAC está associada a um maior índice de morbidade e mortalidade cardiovasculares e pior qualidade de vida nos indivíduos diabéticos

Cardiovascular autonomic neuropathy (CAN) is one of the most clinically significant complications of diabetes mellitus (DM), but one of the least frequently diagnosed. In this review, we discuss the major risk factors for the development and progression of CAN in patients with DM, the natural history of autonomic neuropathy and its impact on cardiovascular disease in DM, as well as the tests for the early diagnosis and staging of CAN in the clinical practice. The bibliographic research was based on two databases: Medline and Tripdatabase, with the following descriptors: diabetic cardiovascular autonomic neuropathy and cardiovascular autonomic neuropathy and diabetes. We selected English and German articles, written between 1998 and 2007. In its initial stages (early and intermediate), CAN may be diagnosed and reversed. However, in advanced cases (severe stage), the only treatment that remains is a symptomatic one. CAN is associated with higher cardiovascular morbidity and mortality rates and poor quality of life in diabetic individuals.

A descoberta da insulina foi o grande marco da história do diabetes melito e a grande conquista para o seu tratamento. A primeira insulina disponibilizada foi a regular. Na seqüência, Hagedorn acrescentou a protamina à insulina, criando, assim, a insulina NPH. Na década de 1950 foi sintetizada uma insulina desprovida de protamina, denominada insulina lenta. Com o advento da biologia molecular, sintetizou-se, via DNA recombinante, a insulina humana sintética. Mais recentemente, foram disponibilizados vários tipos de análogos de insulina que permitiram o melhor controle metabólico dos pacientes. O tratamento do diabetes melito tipo 1, além do processo educacional, incluindo a prática regular de atividades físicas e orientações dietéticas, resume-se na substituição plena de insulina de longa e curta durações de ação, de maneira individualizada, de acordo com a experiência do médico-assistente. No diabetes melito tipo 1, a preferência é pelas insulinas de menor variabilidade, por meio do esquema basal/bólus ou pelas bombas de infusão contínua de insulina subcutânea com o objetivo de mimetizar a liberação fisiológica de insulina pelas células-beta.

The discovery of insulin can be considered the milestone of diabetes mellitus history and a great achievement for its treatment. The first insulin available was the regular. Afterwards, Hagedorn added the protamine to the insulin, thus, creating the NPH insulin. In the 1950s an insulin free of protamine was synthesized: the lente insulin. With the advent of molecular biology, synthetic human insulin was synthesized using recombinant DNA technology. Most recently several types of insulin analogues were available, providing the patients with better metabolic control. Type 1 diabetes mellitus treatment includes plain substitution and individualization for short-acting plus long-acting insulin according to the physician's assistance, besides regular practice of physical activities and diet orientations. In type 1 diabetes mellitus the insulin of low variability is the best choice since basal/bolus insulin therapy or continuous subcutaneous insulin infusion pump can mimetize the physiological release of insulin by beta cells.

Este artigo relata a posição de consenso da Sociedade Brasileira de Diabetes sobre a insulinoterapia intensiva e a terapêutica com bombas de infusão de insulina, obtida durante simpósio de atualização realizado especificamente para esta finalidade, em 2003. Estas modalidades de tratamento do diabetes são aqui conceituadas, seus fundamentos são colocados, e os aspectos práticos de indicações, exeqüibilidade, limites, técnicas e relação custo-benefício são analisados. As técnicas envolvem os esquemas de auto-monitorização glicêmica sugeridos e as doses, tipos, formas de administração da insulina e fatores de cálculo utilizados em cada modalidade de tratamento intensivo, tanto no DM1 quanto no DM2. O papel da SBD na implementação dos tratamentos intensivos do diabetes e a atuação dos vários profissionais envolvidos são discutidos e comentados. Conclui-se com as respostas de consenso a questões orientadoras do tema, formuladas na apresentação do simpósio.

This article reports the Brazilian Diabetes Society consensus statement on intensive insulin therapy and insulin pump therapy, arrived at during an update symposium held in 2003 for this specific purpose. The concepts underlying these modalities of diabetes treatment are outlined, their fundaments are given, and practical issues about their indications, feasibility, limits, techniques and cost-benefit relationships are analyzed. The techniques comprise the suggested self-monitoring schedules and the insulin doses, types, forms of administration and correction factors used in each modality of intensive treatment, for both type 1 and 2 diabetes. The roles of SBD in the implementation of these treatments and of the different professionals involved are discussed and commented. The conclusions are based on consensual answers to some orienting questions formulated during the symposium's presentation.

CONTEXTO: O diabetes auto-imune do adulto, como originalmente escrito, representa 10 a 20% dos doentes diabéticos que iniciam a doença. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DO CASO: Um índio de 38 anos, do grupo Xavante Jê, pertencente a comunidade de Sangradouro, Poxoréu, Mato-Grosso, Brasil, com Diabetes Auto-imune Latente do Adulto (LADA) é descrito. Início do quadro clínico de diabetes após os 25 anos, evolução para deficiência insulínica após um período de insulino-independência e presença de auto-anticorpos anti-GAD circulantes, características do LADA estão presentes. Esse é o primeiro caso de LADA descrito em populações indígenas. A extensão do estudo é necessária para verificar a prevalência desse novo tipo de diabetes nessa população que não possui componente genético caucasóide e apresenta condições ambientais próprias. Essa caracterização é importante para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses indivíduos.

CONTEXT: Latent autoimmune diabetes of the adult (LADA) as originally described represents perhaps as many as 10 -- 20% of adult-onset patients with diabetes. DESIGN: case report. CASE REPORT: A 38-year-old Brazilian Xavante-Jê Indian with Latent Autoimmune Diabetes of the Adult (LADA) is described, coming from the Sangradouro community in Poxoréu, Mato Grosso. The onset of diabetes after reaching 25 years of age, the evolution to insulin deficiency after a period of insulin-independence and the presence of auto-antibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD) characteristic of LADA were present. This patient may represent the first case of LADA in a Brazilian with full Indian heritage. Further studies are necessary to verify the prevalence of this new type of diabetes in this population that does not have Caucasoid admixture and has a particular environmental background.